Qué Es

El síndrome de Down o Trisomía 21 es la presencia de 3 copias del cromosoma humano 21, total o parcial. La persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas (en lugar de 46), lo que provoca una sobre expresión de genes en las células y por consiguiente una alteración en el desarrollo y funciones de los órganos y sistemas. Se produce un desequilibrio que afecta las funciones motoras, sensoriales, verbales, cognitivas y adaptativas.

Cómo se produce

Por un error de la naturaleza el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23, los que, unidos a los otros 23 de la célula germinal, suman 47 cromosomas. Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15% de los casos el cromosoma 21 extra es aporte del espermatozoide; en el 85 a 90% proviene del óvulo. Es decir, la alteración se produce en la formación de los óvulos y de los espermatozoides y no guarda relación con lo que sucede en el embarazo.

Distintas formas de Trisomía 21

Trisomía libre o simple
Es la más frecuente y se da en el 95% de las personas con síndrome de Down.
El óvulo o el espermatozoide vienen con 24 cromosomas, por lo que al momento de fusionarse en la concepción, la nueva célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21. A partir de ese momento todas las células del nuevo organismo tendrán 47 cromosomas.

Translocación
Se da aproximadamente en un 3,5% de las personas con síndrome de Down.
El óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 21 completo, más el trozo de un 21 adherido a otro cromosoma, generalmente al 14. En la concepción, el resultado final será de dos cromosomas 21 más una tercera porción del 21.
Las consecuencias orgánicas de la translocación son similares a la de la trisomía simple, pero si el cariotipo da un resultado positivo al respecto, es necesario que ambos padres se hagan un cariotipo para saber cuál es el portador. Si la portadora es la madre, el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down es de 12%; en caso del padre, el riesgo baja a 1,2%.

Mosaicismo
Aparece en el 1,5% de las personas con síndrome de Down.
La concepción es completamente normal, pero en las primeras divisiones celulares surge en una de las células hijas la no disyunción o separación de un cromosoma 21; por lo tanto, todas las células que deriven de ella tendrán 47 cromosomas.

 

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