Trisomía libre o simple

Es la más frecuente y se da en el 95 por ciento de las personas con síndrome de Down.

El óvulo o el espermatozoide vienen con 24 cromosomas, por lo que al momento de fusionarse en la concepción, la nueva célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán 21. A partir de ese momento todas las células del nuevo organismo tendrán 47 cromosomas.

Translocación

Se da aproximadamente en un 3,5 por ciento de las personas con síndrome de Down

El óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma 21 completo, más el trozo de un 21 adherido a otro cromosoma, generalmente al 14. En la concepción el resultado final será de dos cromosomas 21 más una tercera porción del 21.

Las consecuencias orgánicas de la translocación son similares a la de la trisomía simple, pero si el cariotipo da un resultado positivo al respecto, es necesario que ambos padres se hagan un cariotipo para saber cuál es el portador. Si la portadora es la madre, el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down es de 12 por ciento; en caso del padre, el riesgo baja a 1,2 por ciento.

Mosaicismo

Aparece en el 1,5 por ciento de las personas con síndrome de Down.

La concepción es completamente normal, pero en las primeras divisiones celulares surge en una de las células hijas la no disyunción o separación de un cromosoma 21, por lo tanto todas las células que deriven de ella tendrán 47 cromosomas.